1. 我们的承诺
GenoMatrix 致力于以最高的透明度标准运营。我们相信，在基因数据领域，透明不仅是道德义务，更是科学可信度的基石。本报告定期公开我们的数据实践、治理结构和服务状态。
2. 数据规模与来源
2.1 数据库概览
- 参考基因组：EquCab3.0 (GCF_002863925.1)，坐标冻结
- 品种覆盖：400+ 马属品种（含全部中国地方品种）
- 数据总量：6.8B 行，824 张数据表
- 基因组变异：40M+ SNP/InDel，VEP 注释 87.8M 行
- 因果变异：49,697 个 TIER 分级位点（TIER 1-5）
- OMIA 表型：328 个马属孟德尔表型
- 基因网络：11.4M 蛋白互作边（StringDB）
- 文献库：150K+ 篇科研论文索引
2.2 数据来源
- 公共数据库：NCBI dbSNP、Ensembl、OMIA、UCSC Genome Browser
- 合作机构：国内马保种场、科研院所基因分型数据
- 自有管线：JumpChain™ 7阶段16步数据精炼管线
- 文献挖掘：150K+ 论文的NLP提取与结构化
3. 数据质量与验证
3.1 证据分级体系 (TIER)
| 等级 | 标准 | 数量 |
|---|
| TIER 1 | OMIA确认 + 多文献验证 + 功能实验证据 | 核心致病位点 |
| TIER 2 | OMIA确认 + 文献支持 | 高置信因果变异 |
| TIER 3 | GWAS显著关联 + 功能预测支持 | 候选因果变异 |
| TIER 4 | 单文献报道 + 计算预测 | 待验证关联 |
| TIER 5 | 计算预测或初步关联信号 | 探索性标记 |
3.2 验证状态
- 坐标系统：锁定 EquCab3.0，修改需 Ensembl REST 验证 + PMC 文献引用
- rsID：以 NCBI dbSNP 为权威来源，未验证位点标 "UNVERIFIED"
- 功能预测：NCDS v3.4 框架为"假设驱动"，非临床验证结论
4. NCDS 运动能力评估模型
4.1 模型架构
- Core层：4 核心基因（DMRT3/BDNF/CHRNA1/SCN4A）
- N层：6 亚层 57 基因（神经-骨骼-发育通路）
- H层：4 亚层 41 基因（高阶调控网络）
- 总计：102 基因，4 角色，6 验证链
4.2 局限性声明
- NCDS 评分基于遗传标记的统计关联，非运动表现的直接测量
- 环境因素（训练、营养、管理）对运动表现有重大影响
- 模型持续迭代中，当前版本为 v3.4
- 结果仅供育种参考，不构成商业价值承诺
5. AI 模型透明度
- EQAI 大模型：基于马属生物学语料微调，训练数据公开可查
- HorseBERT：v1.0 生产版本冻结，采用投影头重训策略
- 数据溯源：模型输出可追溯至 ELKG 证据句和原始文献
- 已知偏差：英文文献覆盖优于中文文献；纯血马数据多于地方品种
6. 安全审计
- HTTPS/TLS 1.3 全链路加密
- 数据库分层访问控制
- 基因数据脱敏存储
- 定期安全评估（最近一次：2026年Q2）
7. 治理结构
- 运营主体：吉诺矩阵科技（上海）有限公司
- 数据负责人：刘文政（执行董事）
- 科学顾问：马属基因组学领域专家委员会
- 审计周期：年度报告，季度内部审查
8. 联系方式
