从基因组到表型 — 完整的马属基因组学分析管线与技术架构
从原始测序数据到可决策洞察 — 完整的马属基因组学分析管线
基于 Illumina NovaSeq 平台，150bp 双端测序，平均测序深度 30X
GATK 4.x 最佳实践管线，SNP/Indel/SV 全类型检测，严格质控过滤
VEP 转录本注释 + SIFT/PolyPhen-2 双算法错义预测 + 结构变异注释
GWAS + WGS 多组学证据整合，Tier A/B/C 因果分层，调控网络构建
NCDS v3.4 模型驱动，从基因型到运动适性/遗传病风险的精准预测
NCDS v3.4 — Neuro-Centric Differentiable System
NCDS v3.4 融合三大生物学维度：神经调控（34基因）、骨骼发育（38基因）、生长发育（30基因），构建 102 基因的系统化功能架构。核心基因验证率达 90%。
7 项运动评分引擎覆盖全场景运动适性评估，基于 400+ 品种基准数据校准，实现 Sprint / Endurance / Dressage / Jumping / Racing 等维度的精准预测。
JumpChain™ 全基因组变异数据库构建流程
EquCab 3.0 (GCF_002863925.1)
马属参考基因组，由 UC Davis 主导组装。包含 31 条染色体（30 常 + X），总长度 ~2.7Gb，N50 > 85Mb。
BWA-MEM2 比对 → GATK HaplotypeCaller → VQSR 质控 → BCFtools 联合分型。支持 SNP/Indel/SV 五大结构变异类型。
Ensembl VEP v110 注释 → SIFT 预测 → PolyPhen-2 评分 → CADD 整合评分 → 因果证据等级标注（Tier A/B/C）。
