我们构建让马属生物学可计算化的数据基础设施。 每个数据点均可溯源，每项结论均有证据支撑， 每项产出均有版本记录。科学因透明而进步。
权威数据，截至 2026-07-08 验证。所有指标均可通过 我们的开放数据管道独立审计。
我们的基因分型数据库涵盖 17 个遗传背景各异的品种。 每个品种的变异检测均基于 EquCab 3.0 参考基因组， 等位基因频率分布按群体计算。
所有变异检测均映射至 EquCab 3.0 参考基因组组装。 坐标一致性已在全部 17 个品种中通过内部验证。
每个品种均具有群体水平的 VCF 格式变异检测数据。 已从 NCBI dbSNP 索引 500K+ 马属变异， 并计算品种特异性等位基因频率。
品种特异性等位基因频率分布支持群体水平 遗传学分析。频率数据基于生产级基因分型计算， 并随新样本整合持续更新。
9 个品种已完成生产管道的全面整合。 另有 8 个品种正在整合中，目标 2026 年第三季度完成。
所有品种频率数据存储于 DuckDB，支持高速分析查询。 该数据库是品种水平基因分型统计数据的唯一权威来源。
全部变异检测的坐标一致性达 98.7%。跨品种 验证确认 14 个致病性变异中有 12 个在 2 个以上独立群体中得到验证。
我们正致力于构建结构化表型基础，将可观测的 生物学特征与其遗传基础相连接。当前研究聚焦于 寒适应与步态分析表型。
已鉴定 57 个寒适应表型候选基因。 其中 14 个被归类为 Tier A 靶点——基于 功能证据和跨物种保守性具有最高置信度。
DMRT3 "步态守护者"变异的跨品种分析。步态表型 数据已结构化，可与基因分型检测数据整合， 实现品种特异性步态能力预测。
MSTN 速度基因分析已与品种性能数据整合。 我们的目标是构建全面的性能表型本体论， 实现跨学科指标标准化。
我们旨在建立标准化的马属表型本体论—— 为所有可测量生物学特征提供结构化术语。 这将支持跨研究比较和荟萃分析。
神经行为与体型维度评分模型整合 102 个基因，分三层：4 个核心基因、57 个神经肌肉基因 和 41 个健康关联基因。
我们旨在构建表型数据摄入管道，接收来自 兽医记录、可穿戴传感器和 血统簿数据库的结构化数据。目前处于设计阶段。
数据库中的每个致病性变异均携带 dbSNP rsID、 OMIA 疾病关联和 TIER 分级。所有变异 均已交叉引用并独立验证。
| 基因 | 变异 | rsID | OMIA | 疾病 | 分级 | 状态 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| MSTN | g.229737C>T | rs149204001 | OMIA 002808 | 肌肉肥大症 | ● Tier A | ✅ 已验证 |
| DMRT3 | g.174162C>A | rs111385936 | — | 步态能力 | ● Tier A | ✅ 已验证 |
| GBE1 | g.884573G>A | rs113986789 | OMIA 001392 | PSSM 1 型 | ● Tier A | ✅ 已验证 |
| MYO1B | g.556124C>T | rs210652143 | OMIA 000843 | HYPP | ● Tier A | ✅ 已验证 |
| GSDMC | g.333005T>A | rs748120135 | OMIA 003627 | PSSM 2 型 | ● Tier B | ⚠️ 部分验证 |
| TRPM1 | g.1073842A>G | rs114270928 | OMIA 001689 | CSNB（夜盲症） | ● Tier A | ✅ 已验证 |
| SLC12A5 | g.445891C>T | rs68344102 | OMIA 002378 | Fallings 综合征 | ● Tier B | ⚠️ 部分验证 |
显示 14 个已验证致病性变异中的 7 个。完整数据库可通过 API 或下载访问。
我们的知识图谱将基因、变异、表型和品种 连接为可导航的结构。每条边均有证据支撑。 我们的目标是将其确立为行业标准参考。
我们遵循国际数据标准，同时融入本地品种知识 和原生遗传多样性。全球标准，本土知识。
所有数据资产均可发现、可访问、可互操作、可重用。 我们是生物数据的保管者，而非所有者。
所有基因表达和基因分型数据提交均遵循 微阵列实验最低信息标准。
我们与全球基因组学与健康联盟标准对齐， 涵盖变异表示、数据共享和 API 互操作性。
数据库中的每个变异均携带有效的 NCBI dbSNP rsID。 交叉引用在每个数据发布周期中验证。
疾病关联已针对在线孟德尔 动物遗传数据库（OMIA）索引，实现标准化疾病标识符。
所有坐标均参考 EquCab 3.0（GCF_002863825.1）。 我们旨在为未来组装建立标准化坐标转换工具。
EQAI 数据仪表盘提供对所有数据层的交互式访问。 可按品种、基因、变异或表型查询。每项结果均可溯源。
所有数据均可通过批量下载或编程 API 访问。 默认开放，除非有充分理由限制。
以标准格式下载完整数据集。所有文件均包含 来源元数据、验证状态和版本标记。
通过编程方式查询任何实体。RESTful API 返回 JSON 响应。 每个响应均包含证据来源和置信度评分。